Deficit de metilmalonil CoA mutază – secvențiere gena MMAA

Denumiri: MMAA, acidurie metilmalonică cblA, acidemie metilmalonică, deficit de metilmalonil CoA mutază

Test genetic care citește secvența genei MMAA, implicată în procesarea vitaminei B12 necesară enzimei metilmalonil CoA mutază. Variantele patogene în ambele copii ale genei pot cauza o formă de acidurie metilmalonică sensibilă la vitamina B12.

Interval de referințăNegativ – nu se identifică variante patogene în gena MMAA

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de acidurie metilmalonică (vărsături, letargie, acidoză, întârziere în dezvoltare la copil), acid metilmalonic crescut în sânge sau urină, confirmarea diagnosticului, screening familial sau consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat, iar testul se recomandă de obicei după consult de genetică medicală. Nu se face de rutină fără indicație clinică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică variante patogene sau probabil patogene în gena MMAA, de regulă în ambele copii (boală recesivă), ceea ce confirmă diagnosticul. Purtătorii cu o singură variantă nu au de obicei boala, dar pot transmite gena. Interpretarea se face de medicul genetician, împreună cu analizele biochimice.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu se găsesc variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet boala, deoarece pot exista variante în alte gene (MMAB, MMADHAB, MUT etc.) sau tipuri de modificări neacoperite de metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Deficit de metilmalonil CoA mutaza - secventiere MMAA	2032 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.