Analize / Genetică

Diabet MODY 1 (gena HNF4A)

Denumiri: MODY 1, HNF4A, diabet monogenic, diabet cu debut la maturitate al tânărului tip 1

Test genetic pentru gena HNF4A, a cărei alterare produce o formă rară de diabet monogenic (MODY 1), cu transmitere autosomal dominantă. Diabetul apare de obicei înainte de 25–35 de ani și evoluează progresiv.

Când se recomandă

Diabet diagnosticat la tineri, cu istoric familial puternic pe mai multe generații, fără markeri de diabet de tip 1 și fără obezitate marcată; macrosomie neonatală sau hipoglicemie la naștere în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă MODY 1. Acest tip de diabet poate necesita o abordare terapeutică diferită față de diabetul obișnuit, iar decizia aparține medicului diabetolog. Rudele de gradul I au risc de 50% de a moșteni varianta.

Valori scăzute

Un rezultat negativ exclude MODY 1 prin HNF4A, dar nu exclude alte forme de diabet monogenic (de exemplu GCK sau HNF1A), care se pot testa separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.