Analize / Genetică

Diabetul tânărului cu debut la maturitate (MODY) tipul 10 - gena INS

Denumiri: MODY 10, mutații gena INS, diabet monogenic INS, test genetic MODY

Test genetic care caută modificări (variante) în gena INS, care codifică insulina. Anumite variante pot provoca o formă rară de diabet monogenic, moștenit, numită MODY tip 10, sau diabet cu debut foarte precoce.

Când se recomandă

Diabet diagnosticat la vârstă tânără (de obicei sub 35 de ani) cu mai multe rude afectate, diabet care nu se încadrează clar în tipul 1 sau 2, diabet apărut în primul an de viață, sau confirmarea unei variante găsite la o rudă.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar în unele cazuri este necesar consimțământul informat scris.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în gena INS. Asta susține diagnosticul de diabet monogenic și ajută medicul să aleagă tratamentul. Pentru rudele apropiate se poate propune testare. Interpretarea trebuie făcută de medicul specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică în gena INS. Nu exclude alte forme de MODY (gene diferite) și nici alte tipuri de diabet.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.