Analize / Genetică

Diabet MODY 2 (gena GCK)

Denumiri: MODY 2, GCK, glucokinază, diabet monogenic, hiperglicemie ușoară ereditară

Test genetic pentru gena GCK, care codifică glucokinaza, enzima ce funcționează ca senzor al glicemiei în pancreas. Variantele patogene produc o hiperglicemie ușoară, stabilă, prezentă din naștere (MODY 2), cu transmitere autosomal dominantă.

Când se recomandă

Glicemie à jeun crescută ușor și constant (de obicei în jur de 100–145 mg/dL), mai ales la copii, tineri sau gravide, cu hemoglobină glicată puțin crescută și istoric familial; diagnostic incert între diabet de tip 1, tip 2 și MODY.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

O variantă patogenă confirmă MODY 2. Această formă are de regulat evoluție stabilă și risc redus de complicații, iar adesea nu necesită tratament, dar decizia aparține medicului. Rudele au risc de 50% de a purta varianta.

Valori scăzute

Un rezultat negativ face puțin probabil MODY 2. Dacă suspiciunea rămâne, medicul poate recomanda testarea altor gene MODY.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.