Analize / Genetică

Diabet MODY 3 (gena HNF1A)

Denumiri: MODY 3, HNF1A, diabet monogenic, diabet cu debut la maturitate al tânărului tip 3

Test genetic pentru gena HNF1A, a cărei alterare produce MODY 3, una dintre cele mai frecvente forme de diabet monogenic, cu transmitere autosomal dominantă. Diabetul apare de obicei la adolescenți sau tineri adulți și se agravează în timp.

Când se recomandă

Diabet diagnosticat sub 25–35 de ani, cu istoric familial pe mai multe generații, fără autoanticorpi de diabet tip 1, cu glicozurie la glicemii relativ mici; diabet neobișnuit de ușor sau cu răspuns particular la tratament.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă MODY 3. Diagnosticul poate schimba abordarea terapeutică, decizia aparținând medicului diabetolog; sunt necesare controale regulate pentru prevenirea complicațiilor. Rudele de gradul I au risc de 50%.

Valori scăzute

Un rezultat negativ exclude MODY 3 prin HNF1A, dar nu și alte tipuri de diabet monogenic sau diabetul obișnuit, de tip 1 sau tip 2.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.