Analize / Genetică

Diabet MODY 4 (gena IPF1/PDX1)

Denumiri: MODY 4, IPF1, PDX1, diabet monogenic, secvențiere PDX-1

Test genetic pentru gena IPF1 (PDX1), importantă pentru dezvoltarea și funcția pancreasului. O variantă pe o singură copie a genei poate cauza MODY 4, o formă foarte rară de diabet monogenic cu transmitere autosomal dominantă.

Când se recomandă

Diabet cu debut tânăr și istoric familial sugestiv, când testele pentru formele mai frecvente (GCK, HNF1A, HNF4A) sunt negative; la rude ale unei persoane cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

O variantă patogenă confirmă MODY 4. Variantele prezente pe ambele copii ale genei pot cauza forme severe, cu dezvoltare anormală a pancreasului, încă din copilărie. Interpretarea și conduita sunt stabilite de medicul diabetolog și de geneticist.

Valori scăzute

Un rezultat negativ exclude MODY 4 prin IPF1, dar nu alte cauze de diabet. Dacă suspiciunea de diabet monogenic persistă, medicul poate recomanda alte gene sau un panel extins.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.