Analize / Genetică

Diabet MODY tip 8 – gena CEL

Denumiri: MODY8, MODY 8 CEL, diabet și insuficiență pancreatică, gena CEL

Test genetic pentru gena CEL, asociată cu MODY tip 8, o formă rară de diabet monogenic legată de afectarea pancreasului exocrin (cel care produce enzime digestive). Se transmite dominant în familie.

Când se recomandă

Diabet la tineri cu istoric familial, asociat cu probleme digestive sau semne de insuficiență pancreatică (scaune grase, scădere în greutate), după recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face cu recomandare medicală și consimțământ informat, de preferat după consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în gena CEL, care poate explica atât diabetul, cât și afectarea pancreasului. Se recomandă urmărire la specialist și discutarea testării rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în CEL. Nu exclude alte tipuri de MODY sau alte cauze de diabet ori de boală pancreatică.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.