Analize / Genetică

Molă hidatiformă recurentă tip 2 – secvențiere gena KHDC3L

Denumiri: KHDC3L, mola hidatiformă recurentă, sarcină molară recurentă, test genetic molă hidatiformă

Test genetic care analizează secvența genei KHDC3L, implicată în dezvoltarea normală a embrionului în primele etape ale sarcinii. Variantele patogene în această genă, moștenite de la ambii părinți, pot duce la mole hidatiforme care se repetă la aceeași femeie.

Când se recomandă

Femei care au avut două sau mai multe mole hidatiforme (sarcini molare), mai ales biparentale, în absența unei cauze evidente; ca parte a consultului de genetică medicală înainte de o nouă sarcină.

Pregătire

Nu este necesară pregătire specială, nu se cere repaus alimentar. Testul se face de obicei după consult de genetică medicală și cu acord informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în gena KHDC3L, ceea ce explică cel mai probabil apariția repetată a molelor. Interpretarea (dacă este în stare homozigotă sau heterozigotă, riscul pentru sarcinile viitoare) se face de medicul genetician, uneori cu testarea partenerului sau a rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate ale genei KHDC3L. Nu exclude alte cauze genetice, de exemplu variante în gena NLRP7, care este mai frecvent implicată, așa că medicul poate recomanda teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.