Analize / Genetică

Molă hidatiformă recurentă - secvențiere gena KHDC3L și NLRP7

Denumiri: molă hidatiformă familială, NLRP7, KHDC3L, sarcină molară recurentă

Test genetic care caută modificări în genele KHDC3L și NLRP7, asociate cu mola hidatiformă recurentă, o dezvoltare anormală a placentei în sarcină. Modificările genetice la femeie pot favoriza apariția repetată a acestor sarcini.

Când se recomandă

Două sau mai multe sarcini molare, în special la femei fără factori de risc evidenți sau cu istoric familial. Se recomandă consult de genetică medicală și ginecologic.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se semnează consimțământ informat pentru testarea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică, ceea ce explică tendința la molă recurentă. Șansele unei sarcini normale și opțiunile viitoare sunt discutate cu medicul geneticia și cu ginecologul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în aceste două gene. Nu exclude alte cauze ale pierderilor de sarcină sau variante în alte gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.