Analize / Genetică

Gena MTHFR – mutații C677T și A1298C

Denumiri: MTHFR, mutația MTHFR C677T, MTHFR A1298C, polimorfism MTHFR

Gena MTHFR produce o enzimă implicată în metabolismul acidului folic și al homocisteinei. Variantele C677T și A1298C pot reduce activitatea enzimei și pot crește ușor homocisteina, dar efectul asupra riscului de tromboză este în general mic.

Când se recomandă

Homocisteină crescută, istoric personal sau familial de tromboze, pierderi repetate de sarcină, la recomandarea medicului. Nu se face de rutină la toată lumea.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Variante detectate (heterozigot sau homozigot) sunt foarte frecvente în populație. Homozigotul C677T poate fi asociat cu homocisteină ușor mai mare, mai ales dacă aportul de folat este scăzut. Rezultatul nu înseamnă boală sau tromboză sigură și se interpretează cu nivelul homocisteinei și cu ceilalți factori de risc.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variantele analizate, deci nu există această cauză genetică de homocisteină crescută. Nu exclude alte cauze de tromboză.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.