Analize / Genetică

Mutația protrombinică (factor II, G20210A)

Denumiri: Mutația factorului II, G20210A, protrombina G20210A, trombofilie genetică

Test genetic (PCR) care caută mutația G20210A din gena protrombinei (factorul II al coagulării). Mutația duce la un nivel mai mare de protrombină în sânge și la o tendință ușor crescută de formare a cheagurilor.

Când se recomandă

Tromboze venoase sau embolie pulmonară, mai ales la persoane tinere sau recurente, avorturi spontane repetate, istoric familial de tromboze, evaluare înainte de contracepție hormonală. Este adesea cerută împreună cu factorul V Leiden.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Anticoagulantele nu influențează rezultatul. De obicei se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: mutație heterozigotă (frecventă) sau, rar, homozigotă. Riscul de tromboză venoasă este moderat crescut, iar majoritatea purtătorilor nu fac tromboză. Riscul crește când se asociază alți factori (sarcină, estrogeni, imobilizare, intervenții chirurgicale, alte trombofilii).

Valori scăzute

Rezultat negativ: mutația nu a fost găsită. Nu exclude alte cauze de tromboză.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.