Testare genetică mutații somatice în gena ESR1 – biopsie lichidă (ddPCR)

Denumiri: ESR1, mutații ESR1, biopsie lichidă sân, ddPCR ESR1

Caută, în ADN-ul tumoral circulant din sânge, mutații ale genei ESR1 (receptorul de estrogen), prin tehnica ddPCR, foarte sensibilă. Aceste mutații pot apărea în cancerul de sân cu receptori hormonali pozitivi după tratament hormonal.

Interval de referințăNedetectat (fără mutații ESR1 în ADN-ul tumoral circulant)

ProbăPlasmă (sânge recoltat pe tuburi speciale pentru ADN circulant)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La paciente cu cancer de sân metastatic, receptor hormonal pozitiv, aflate sub tratament hormonal, mai ales la progresia bolii, la recomandarea oncologului.

Pregătire

De obicei nu necesită repaus alimentar. Recoltarea se face pe tuburi speciale, conform instrucțiunilor laboratorului.

Valori crescute

Detectarea unei mutații ESR1 sugerează rezistență la unele tratamente hormonale și poate orienta oncologul spre alte opțiuni terapeutice.

Valori scăzute

Rezultatul nedetectat înseamnă că nu s-au găsit mutațiile căutate în proba analizată. Nu exclude complet prezența lor, dacă cantitatea de ADN tumoral din sânge este foarte mică.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Regina Maria Testare genetica mutatii somatice in gena ESR1, biopsie lichida DDPCR	1600 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

plasmă: Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.