Analize / Genetică

Mutații NOTCH3 (exonii 2, 3, 4, 5, 6 și 11)

Denumiri: gena NOTCH3, test genetic CADASIL, CADASIL, mutații NOTCH3

Test genetic care caută modificări în gena NOTCH3, implicată în CADASIL, o boală ereditară rară a vaselor mici din creier. Se analizează exonii în care apar cel mai frecvent mutațiile cunoscute.

Când se recomandă

Migrenă cu aură, accidente vasculare cerebrale la vârstă tânără sau fără factori de risc, tulburări de memorie sau de gândire, leziuni caracteristice la RMN cerebral, rude cu CADASIL.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar rezultatul se interpretează împreună cu simptomele și imagistica.

Valori crescute

Pozitiv: s-a găsit o variantă a genei NOTCH3 care, dacă este considerată patogenă, susține diagnosticul de CADASIL. Boala se transmite autosomal dominant, deci rudele de gradul I pot fi afectate. Medicul neurolog și genetician stabilesc semnificația exactă a variantei.

Valori scăzute

Negativ: nu s-au găsit variante patogene în exonii testați. Rezultatul nu exclude complet boala, pentru că mutațiile rare din alte regiuni ale genei nu sunt acoperite de acest test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.