Analize / Genetică

Mutații în gena UBA1 (secvențiere completă) – sindrom VEXAS

Denumiri: sindrom VEXAS, gena UBA1, mutații UBA1, VEXAS

Caută mutații în gena UBA1, care apar în celulele sanguine în cursul vieții (nu sunt moștenite) și produc sindromul VEXAS. Este o boală rară, autoinflamatorie, care apare mai ales la bărbați peste 50 de ani.

Când se recomandă

Inflamație sistemică cu febră, afectarea pielii, a cartilajelor sau a vaselor de sânge, anemie macrocitară sau alte modificări ale sângelui, fără o cauză clară și cu răspuns slab la tratamentele obișnuite. Se cere de obicei de reumatolog sau hematolog.

Pregătire

Nu necesită post. Spuneți medicului ce tratamente luați, mai ales cele cu corticosteroizi.

Valori crescute

Detectarea unei variante patogene în UBA1 (rezultat pozitiv) susține diagnosticul de sindrom VEXAS, în context clinic compatibil. Conduita este stabilită de medicul specialist.

Valori scăzute

Rezultatul negativ înseamnă că nu au fost găsite mutații în regiunile analizate, ceea ce face VEXAS puțin probabil. Dacă suspiciunea clinică rămâne mare, medicul poate decide investigații suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.