Analize / Genetică

Detecție mutații în gena NAT2 (acetilatori lenți/rapizi)

Denumiri: NAT2, N-acetiltransferază 2, acetilator lent, acetilator rapid

Testul studiază variantele genei NAT2, care produce o enzimă ce ajută ficatul să descompună unele medicamente și substanțe din mediu. În funcție de variante, o persoană poate fi acetilator rapid, intermediar sau lent. Aceasta influențează cât de repede sunt eliminate anumite substanțe și riscul de reacții adverse la unele tratamente.

Când se recomandă

Evaluare farmacogenetică înaintea sau în timpul tratamentului cu medicamente metabolizate prin acetilare, reacții adverse repetate la astfel de medicamente, la recomandarea medicului specialist sau în contexte de cercetare ori evaluare a riscului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Spuneți medicului ce tratamente urmați, deși acestea nu influențează rezultatul genetic.

Valori crescute

Un profil de acetilator lent înseamnă că medicamentele metabolizate prin NAT2 pot rămâne mai mult în organism și pot da mai ușor efecte adverse. Un acetilator rapid le elimină mai repede, uneori cu efect terapeutic mai mic. Nu este o boală, ci o caracteristică genetică, iar decizia privind tratamentul aparține medicului.

Valori scăzute

Absența variantelor care scad activitatea indică, de regulă, un profil de acetilator rapid, adică metabolizare eficientă. Rezultatul este doar unul dintre factorii care influențează răspunsul la un medicament și se interpretează împreună cu medicul.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.