Analize / Genetică

Nefrolitiază & Nefrocalcinoză - panel 30 de gene

Denumiri: panel genetic litiază renală, calculi renali genetic, nefrocalcinoză genetică, NGS litiază renală

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic care analizează 30 de gene implicate în formarea de pietre la rinichi (nefrolitiază) și în depunerea de calciu în țesutul renal (nefrocalcinoză). Ajută la identificarea unei cauze ereditare.

Interval de referințăFără variante genetice patogene identificate
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pietre la rinichi apărute la vârstă mică, recidive frecvente, nefrocalcinoză, istoric familial, boală renală cronică de cauză neclară, la recomandarea medicului nefrolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire. De regulă se semnează un consimțământ informat și se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene poate explica tendința la litiază și orienta urmărirea și măsurile de prevenție, inclusiv testarea rudelor. Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Lipsa unei variante patogene nu exclude o cauză genetică (pot exista gene sau mecanisme neacoperite de panel) și nu exclude alte cauze ale litiazei, cum sunt cele metabolice sau de stil de viață.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica 4570 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.