Analize / Genetică

NephroRef global - 504 gene (afecțiuni renale)

Denumiri: NephroRef, panel genetic boli renale, NGS 504 gene rinichi, genetică nefrologică

Panel genetic extins, prin secvențiere de nouă generație (NGS), care analizează 504 gene asociate cu boli renale ereditare: boli chistice, glomerulopatii, tubulopatii, litiază, malformații. Caută o cauză genetică pentru afectarea rinichilor.

Când se recomandă

Boală renală cronică de cauză neclară, debut la vârstă tânără, istoric familial, proteinurie sau hematurie persistentă, înainte de transplant renal cu donator rudă, la recomandarea nefrologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire. De regulă se semnează consimțământ informat și se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene poate explica boala, orienta urmărirea și tratamentul și permite testarea rudelor. Pot apărea și variante de semnificație incertă, care se discută cu medicul.

Valori scăzute

Lipsa unei variante patogene nu exclude o boală renală ereditară (unele cauze nu sunt detectabile prin panel) și nu exclude alte cauze, cum sunt diabetul sau hipertensiunea.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.