Sindrom Netherton - secvențiere gena SPINK5

Denumiri: sindrom Netherton, gena SPINK5, SPINK5 secvențiere, ihtioză Netherton

Analizează secvența genei SPINK5, implicată în bariera protectoare a pielii. Variantele patogene, prezente pe ambele copii ale genei, produc sindromul Netherton, o boală genetică rară a pielii.

Interval de referințăNu se identifică variante patogene în gena SPINK5 (rezultat calitativ)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La sugari și copii cu piele roșie și descuamată, păr fragil și alergii severe, pentru confirmarea diagnosticului. Se poate face și pentru consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și semnarea consimțământului informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene în SPINK5, pe ambele copii ale genei, confirmă sindromul Netherton. Părinții sunt de obicei purtători sănătoși; riscul de recurență în familie este discutat de medicul genetician.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante patogene în SPINK5. Diagnosticul este mai puțin probabil, dar nu complet exclus, deoarece testul nu detectează toate tipurile de modificări.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Netherton, secvențiere gena SPINK5	3778 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.