Analize / Genetică

Neurofibromatoză și boli asociate, panel 5 gene

Denumiri: panel neurofibromatoză, NF1 NF2 SPRED1 SMARCB1 LZTR1, RASopatii neurofibromatoză, schwannomatoză

Test genetic care analizează simultan cinci gene asociate cu neurofibromatozele și cu afecțiuni înrudite (de exemplu schwannomatoza). Caută modificări în ADN care pot explica semnele clinice sau pot confirma un diagnostic suspectat.

Când se recomandă

Pete cafe-au-lait multiple, neurofibroame, pistrui în zone atipice, tumori ale nervilor, suspiciune clinică de neurofibromatoză sau istoric familial. Se recomandă cu indicație de la medicul genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este necesar consimțământul informat, iar consilierea genetică înainte și după test este recomandată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică într-una dintre gene, ceea ce confirmă diagnosticul sau riscul. Interpretarea corectă se face de medicul genetician, iar familia poate beneficia de testare țintită. Uneori apar variante cu semnificație incertă, care nu permit o concluzie sigură.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude complet boala, deoarece există mozaicism sau alte gene/mecanisme netestate, iar diagnosticul rămâne în mare parte clinic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.