Neurofibromatoză – panel genetic 9 gene (NF1, NF2, SPRED1 etc.)

Denumiri: neurofibromatoza tip 1, neurofibromatoza tip 2, test genetic NF1, schwannomatoza, panel RASopatii

Test genetic care analizează secvența a 9 gene implicate în neurofibromatoză și în afecțiuni apropiate. Caută atât modificări punctuale, cât și deleții sau duplicații mari (SEQ, DEL/DUP). Confirmă sau infirmă un diagnostic bazat pe semne clinice.

Interval de referințăFără interval numeric. Rezultatul indică absența sau prezența unor variante genetice patogene în cele 9 gene analizate.

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN extras din sânge)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pete cafe-au-lait multiple, neurofibroame, pistrui în zone atipice, tumori ale nervilor, suspiciune clinică de neurofibromatoză sau istoric familial. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere acord informat semnat. Dacă ați avut recent transfuzie sau transplant medular, anunțați medicul.

Valori crescute

O variantă patogenă identificată susține diagnosticul de neurofibromatoză sau de sindrom înrudit și permite sfatul genetic pentru familie. Variantele cu semnificație incertară se interpretează doar de medicul genetician. Un rezultat pozitiv nu prezice exact severitatea bolii.

Valori scăzute

Nu s-a găsit nicio variantă patogenă în genele testate. Aceasta scade probabilitatea bolii, dar nu o exclude complet, de exemplu în cazurile de mozaicism sau cu modificări în gene netestate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Neurofibromatoza - panel complex de 9 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA1501)	3416 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.