Analize / Genetică

NeuroRef® – epilepsie ereditară – 122 gene

Denumiri: panel epilepsie genetic, epilepsie NGS, gene epilepsie, NeuroRef epilepsie

Panel genetic prin secvențiere de nouă generație, care analizează 122 de gene asociate cu epilepsii de cauză genetică, inclusiv sindroame epileptice la copii. Ajută la identificarea cauzei crizelor atunci când investigațiile uzuale nu o explică.

Când se recomandă

Epilepsie cu debut precoce, epilepsie rezistentă la tratament, crize asociate cu întârziere în dezvoltare, istoric familial de epilepsie sau suspiciune de encefalopatie epileptică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este găsită o variantă patogenică sau probabil patogenică care poate explica epilepsia, uneori ajută la alegerea abordării terapeutice de către neurolog și la sfatul pentru familie. Variantele cu semnificație incertă nu permit o concluzie sigură.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude o origine genetică a epilepsiei (alte gene sau mecanisme), iar diagnosticul se bazează în continuare pe evaluarea clinică.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.