Analize / Genetică

NeuroRef Global – 1200 gene (afecțiuni neurologice)

Denumiri: panel neurologic 1200 gene, exom clinic neurologic, NGS neurologie, NeuroRef Global

Panel genetic extins prin secvențiere de nouă generație, care analizează aproximativ 1200 de gene asociate cu boli neurologice ereditare (epilepsii, neuropatii, ataxii, boli neurodegenerative, întârziere în dezvoltare etc.). Este utilizat când tabloul clinic este complex sau nespecific.

Când se recomandă

Boli neurologice cu suspiciune de cauză genetică, întârziere psihomotorie, epilepsie, ataxie, spasticitate, boli neurodegenerative la vârstă tânără sau cazuri rămase fără diagnostic după investigații obișnuite.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat și consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenică sau probabil patogenică care poate explica simptomele și poate influența urmărirea și sfatul pentru familie. Sunt frecvente și variante cu semnificație incertă, care se interpretează cu prudență de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude o boală genetică (gene netestate, variante greu detectabile), iar evaluarea clinică continuă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.