Analize / Genetică

NeuroRef Neuromuscular Disorders – 250 gene (afecțiuni neuromusculare)

Denumiri: panel neuromuscular, distrofii musculare NGS, neuropatii ereditare panel, miopatii panel 250 gene

Panel genetic prin secvențiere de nouă generație, cu circa 250 de gene implicate în boli ale mușchilor și ale nervilor periferici: distrofii și miopatii, neuropatii ereditare (de tip Charcot-Marie-Tooth), atrofii musculare spinale și altele.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară progresivă, hipotonie la sugar, crampe sau dureri musculare inexplicabile, creșteri ale CK, neuropatii ereditare suspectate sau istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; consiliere genetică recomandată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în una dintre gene, care poate confirma diagnosticul și orienta urmărirea și sfatul genetic familial. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele din panel. Nu exclude complet o boală neuromusculară genetică, deoarece pot exista gene sau tipuri de modificări netestate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.