Analize / Genetică

Neutropenie congenitală – mutații ELA2 (ELANE)

Denumiri: mutații ELANE, gena ELA2, neutropenie severă congenitală, sindrom Kostmann, neutropenie ciclică

Testul genetic analizează gena ELANE (ELA2), care produce o enzimă a neutrofilelor. Mutațiile ei sunt cea mai frecventă cauză a neutropeniei congenitale severe și a neutropeniei ciclice, boli în care numărul de neutrofile este foarte scăzut.

Când se recomandă

Număr mic de neutrofile persistent sau care variază periodic, infecții bacteriene repetate sau severe de la vârste mici, antecedente familiale de neutropenie, confirmarea diagnosticului stabilit de medicul hematolog.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în gena ELANE confirmă diagnosticul genetic de neutropenie congenitală sau ciclică și permite testarea rudelor. Evaluarea și monitorizarea se fac de medicul hematolog.

Valori scăzute

Un rezultat fără variante patogene nu exclude neutropenia congenitală, deoarece există și alte gene implicate (de exemplu HAX1, G6PC3); medicul poate recomanda un panel extins.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.