Analize / Genetică

Neutropenie congenitală – mutații HAX1 (sindrom Kostmann)

Denumiri: sindrom Kostmann, neutropenie congenitală severă, gena HAX1, SCN3

Test genetic care caută modificări (mutații) în gena HAX1, responsabilă de forma autozomal recesivă a neutropeniei congenitale severe. În această boală măduva osoasă nu produce suficiente neutrofile, celulele care apără organismul de bacterii.

Când se recomandă

Copii cu infecții bacteriene repetate și număr de neutrofile foarte scăzut încă din primele luni de viață, la recomandarea hematologului sau a geneticianului; testarea rudelor când mutația familiei este cunoscută.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se face de obicei cu consiliere genetică și acord informat; este util să aduceți hemoleucograma și rezultatele anterioare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în ambele copii ale genei, ceea ce confirmă diagnosticul. O singură variantă înseamnă de regulă purtător sănătos. Rezultatul se interpretează întotdeauna împreună cu medicul specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în HAX1. Nu exclude neutropenia congenitală, pentru că există și alte gene implicate (de exemplu ELANE sau G6PC3), care se testează separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.