Neutropenia congenitală – panel genetic 28 de gene

Denumiri: neutropenie congenitală severă, sindrom Kostmann, ELANE, HAX1, test genetic neutropenie

Test genetic pentru cauzele ereditare ale numărului scăzut de neutrofile, celulele care apără organismul de infecții bacteriene. Analizează secvența genelor și deleții sau duplicații. Ajută la diferențierea formelor ereditare de cele dobândite.

Interval de referințăFără interval numeric. Rezultatul indică absența sau prezența unor variante genetice patogene în cele 28 de gene analizate.

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN extras din sânge)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Infecții bacteriene repetate sau severe de la vârstă mică, neutropenie persistentă la hemogramă, istoric familial, după evaluarea hematologului sau imunologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează acord informat. Informați medicul dacă pacientul a primit transfuzii sau tratamente recente.

Valori crescute

O variantă patogenă susține diagnosticul de neutropenie congenitală și orientează urmărirea hematologică. De asemenea, permite sfat genetic pentru familie. Interpretarea trebuie făcută împreună cu hemograma și tabloul clinic.

Valori scăzute

Nicio variantă patogenă găsită în genele testate. Aceasta nu exclude toate cauzele ereditare și nici alte cauze de neutropenie, cum ar fi cele postinfecțioase, medicamentoase sau autoimune.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Neutropenia congenitala - panel complex de 28 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0501)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.