Analize / Genetică

Neurofibromatoză tip 1 – gena NF1 (secvențiere + deleții/duplicații)

Denumiri: gena NF1, neurofibromatoza von Recklinghausen, NF1 MLPA, test genetic NF1

Analizează gena NF1 complet: atât citirea secvenței ADN (mutații punctiforme), cât și delețiile sau duplicațiile unor porțiuni mari din genă. Mutațiile NF1 cauzează neurofibromatoza tip 1, o boală ereditară cu transmitere autozomal dominantă.

Când se recomandă

Pete cafe-au-lait, neurofibroame cutanate, noduli Lisch pe iris, gliom optic, istoric familial sau confirmarea unui diagnostic clinic incert, mai ales la copii mici.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; consiliere genetică recomandată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenică în NF1, ceea ce confirmă neurofibromatoza tip 1. Rudele de gradul I au risc de 50% de a moșteni varianta și pot fi testate țintit. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă patogenică în NF1. Nu exclude total boala (mozaicism, variante în regiuni necodante), iar diagnosticul clinic poate rămâne valid.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.