Neurofibromatoză tip 2 – gena NF2 (deleții/duplicații)

Denumiri: NF2 MLPA, deleții NF2, duplicații NF2, analiză CNV NF2

Test genetic care caută doar pierderi sau multiplicări de segmente mari din gena NF2 (de obicei prin MLPA). Nu citește litera cu literă secvența genei, deci completează secvențierea, nu o înlocuiește.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

De obicei după o secvențiere NF2 negativă, la persoane cu suspiciune clinică de neurofibromatoză tip 2, sau pentru testare țintită în familie când se cunoaște o deleție.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; consiliere genetică recomandată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este detectată o deleție sau duplicație patogenică în NF2, care confirmă diagnosticul genetic. Rudele pot fi testate pentru aceeași modificare.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în NF2. Nu exclude mutațiile punctiforme, care se evaluează prin secvențiere, și nici mozaicismul.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Neurofibromatoză, tip 2 - gena NF2 (deleții-duplicații)	1386 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.