Neurofibromatoză tip 2 – gena NF2 (secvențiere)

Denumiri: secvențiere NF2, gena NF2 mutații punctiforme, test genetic NF2, schwannomatoză NF2

Citește secvența ADN a genei NF2 pentru a găsi mutații punctiforme și mici inserții sau deleții. Nu detectează deleții sau duplicații mari, care se testează separat.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de neurofibromatoză tip 2: schwannoame vestibulare, tinitus, scădere a auzului la vârstă tânără, meningioame multiple sau istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; consiliere genetică recomandată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în NF2, ceea ce confirmă neurofibromatoza tip 2. Se recomandă consult genetic și testarea rudelor la risc. Variantele cu semnificație incertă nu permit o concluzie definitivă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică prin secvențiere. Pot exista deleții/duplicații mari sau mozaicism, de aceea medicul poate recomanda teste complementare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Neurofibromatoză, tip 2 - gena NF2 (secvențiere)	4038 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.