Analize / Genetică

Neurofibromatoză tip 2 – gena NF2 (secvențiere și deleții/duplicații)

Denumiri: gena NF2, schwannom vestibular bilateral, NF2 MLPA, test genetic NF2

Analiza completă a genei NF2: secvențierea ADN și detectarea delețiilor/duplicațiilor. Mutațiile din NF2 sunt asociate cu neurofibromatoza tip 2, caracterizată prin tumori benigne ale nervilor, în special schwannoame vestibulare (ale nervului auditiv).

Când se recomandă

Pierdere de auz sau tinitus la vârstă tânără, schwannoame vestibulare (mai ales bilaterale), meningioame multiple, istoric familial de NF2.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; consiliere genetică recomandată.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în NF2, care confirmă diagnosticul de neurofibromatoză tip 2 sau predispoziția la această boală. Este util pentru supraveghere și pentru testarea rudelor. Rezultatul se interpretează împreună cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică în NF2. Mozaicismul (frecvent în NF2 apărut de novo) poate face ca testul din sânge să fie negativ chiar dacă boala există.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.