Boala Niemann-Pick tip A și B – secvențierea genei SMPD1
Denumiri: Niemann-Pick, SMPD1, deficit de sfingomielinază acidă, ASMD
Analizează gena SMPD1, care produce enzima sfingomielinază acidă. Variantele patogene duc la acumularea de lipide în celule și la boala Niemann-Pick tip A sau B, moștenită autozomal recesiv.
Când se recomandă
Ficat și splină mărite, afectare pulmonară, trombocite scăzute, profil lipidic modificat, sau regres neurologic la sugar; la recomandarea medicului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se face cu consimțământ și consiliere genetică.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în SMPD1 (de regulă câte una pe fiecare copie a genei), care confirmă diagnosticul. Tipul bolii depinde de variante și de simptome. Părinții sunt de obicei purtători.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene prin secvențiere. Nu exclude boala, deoarece delețiile mari necesită altă metodă; se corelează cu activitatea enzimatică.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Boala Niemann-Pick tipul A și B, secvențiere genei SMPD1 | 2307 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.