Sindrom Noonan (gena PTPN11) - secvențiere

Denumiri: sindrom Noonan, gena PTPN11, PTPN11 secvențiere, RASopatii

Analizează gena PTPN11, cea mai frecvent implicată în sindromul Noonan (aproximativ jumătate din cazuri). Boala se transmite autozomal dominant și poate afecta creșterea, inima și aspectul feței.

Interval de referințăNu se identifică variante patogene în gena PTPN11 (rezultat calitativ)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Când există suspiciune clinică: talie mică, trăsături faciale caracteristice, malformații cardiace (de exemplu stenoză pulmonară), tulburări de coagulare sau întârziere în dezvoltare. Se poate face și la rude ale unui pacient cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în PTPN11 susține diagnosticul de sindrom Noonan. Medicul genetician explică riscul de transmitere (50% pentru fiecare copil al unei persoane afectate) și recomandă monitorizarea necesară.

Valori scăzute

Nu s-a găsit o variantă patogenă în PTPN11. Nu exclude sindromul Noonan, deoarece și alte gene pot fi implicate (de exemplu SOS1, RAF1, NRAS).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	3203 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.