Sindrom Noonan tip 6 - secvențiere gena NRAS
Denumiri: Noonan tip 6, gena NRAS, NRAS secvențiere, RASopatii
Analizează gena NRAS, implicată rar în sindromul Noonan (tipul 6). Gena face parte din calea de semnalizare RAS-MAPK, care controlează creșterea și dezvoltarea celulelor.
Când se recomandă
La persoane cu aspect clinic de sindrom Noonan la care testul pentru gene mai frecvente (precum PTPN11) nu a explicat diagnosticul, sau la recomandarea geneticianului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în NRAS confirmă sindromul Noonan tip 6. Se discută cu medicul genetician monitorizarea (în special cardiacă) și riscul pentru rude.
Valori scăzute
Nu s-a găsit o variantă patogenă în NRAS. Nu exclude sindromul Noonan, care poate fi cauzat de alte gene.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom Noonan tip 6, secvențiere gena NRAS | 1730 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.