OftalmoRef retinopatii – panel 296 gene + ADN mitocondrial
Denumiri: panel genetic retinopatii, distrofii retiniene genetic, retinită pigmentară test genetic, NGS retinopatii
Test genetic care analizează prin secvențiere de nouă generație 296 de gene și ADN-ul mitocondrial asociate bolilor ereditare ale retinei (de exemplu retinita pigmentară, distrofii de con și bastonaș, boala Stargardt). Ajută la confirmarea diagnosticului și la identificarea tipului de transmitere în familie.
Când se recomandă
Boală retiniană ereditară suspectată sau confirmată clinic, scăderea progresivă a vederii, vedere nocturnă slabă, istoric familial de retinopatie, la recomandarea medicului oftalmolog sau genetician.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat, iar rezultatul se discută într-un consult de consiliere genetică. Aduceți documentele oftalmologice și informații despre rude afectate.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv înseamnă identificarea unei variante patogene sau probabil patogene care poate explica boala. Poate ajuta la stabilirea prognosticului, la testarea rudelor și la alegerea unor opțiuni de monitorizare sau tratament, decise de medic.
Valori scăzute
Un rezultat negativ nu exclude o boală ereditară a retinei: cauza poate fi într-o genă neinclusă, într-un tip de variantă greu de detectat sau poate fi non-genetică. Uneori apar variante de semnificație incertă, care necesită reevaluare în timp.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica OftalmoRef retinopatii - 296 gene + ADNmt | 4614 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.