Osteogenesis imperfecta - mutații COL1A1

Denumiri: osteogeneză imperfectă COL1A1, boala oaselor de sticlă, gena COL1A1, OI COL1A1

Test genetic care analizează gena COL1A1, ce codifică o componentă a colagenului de tip I din oase. Variantele patogene din această genă sunt o cauză frecventă a osteogenesis imperfecta (boala „oaselor de sticlă”).

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fracturi frecvente la traumatisme minore, sclere albăstrui, dentiție fragilă, scădere a auzului, talie mică sau istoric familial; pentru confirmarea diagnosticului clinic și consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă diagnosticul genetic de osteogenesis imperfecta. Severitatea variază mult, de la forme ușoare la severe. Transmiterea este de obicei autosomal dominantă, iar rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Fără variante în COL1A1, boala nu este exclusă: pot fi implicate COL1A2 sau alte gene, iar unele variante nu sunt detectate prin metoda folosită. Medicul decide dacă mai sunt necesare analize.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	9256 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.