Osteogenesis imperfecta - mutații COL1A2
Denumiri: osteogeneză imperfectă COL1A2, boala oaselor de sticlă, gena COL1A2, OI COL1A2
Test genetic care analizează gena COL1A2, a doua genă importantă pentru colagenul de tip I. Variantele patogene de aici pot cauza osteogenesis imperfecta, o boală cu oase fragile.
Când se recomandă
Fracturi repetate la traumatisme mici, deformări osoase, sclere albăstrui, probleme dentare sau de auz, istoric familial; adesea după un test COL1A1 negativ sau împreună cu acesta.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială. Consilierea genetică este recomandată înainte și după test.
Valori crescute
O variantă patogenă în COL1A2 confirmă diagnosticul genetic de osteogenesis imperfecta. Evoluția diferă de la persoană la persoană, iar rudele pot fi testate pentru aceeași variantă.
Valori scăzute
Dacă nu se găsesc variante patogene, o cauză în COL1A2 este improbabilă, dar boala poate fi determinată de alte gene sau de variante nedetectabile prin această metodă. Interpretarea aparține medicului genetician sau endocrinolog.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo | 12915 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.