Analize / Genetică

Osteogeneza imperfectă – secvențiere gena COL1A2

Denumiri: COL1A2, boala oaselor de sticlă, osteogenesis imperfecta, test genetic osteogeneză imperfectă

Test genetic care citește secvența genei COL1A2, implicată în producerea colagenului de tip I, componentă importantă a oaselor. Variantele patogene din această genă pot cauza osteogeneza imperfectă, o boală cu oase fragile și fracturi frecvente.

Când se recomandă

Fracturi repetate la traumatisme minore, oase deformate, sclere albăstrui, pierdere precoce a auzului, istoric familial de osteogeneză imperfectă, confirmarea unui diagnostic clinic sau consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar la recoltare se semnează de obicei un consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă în gena COL1A2. Dacă este considerată patogenă sau probabil patogenă, confirmă diagnosticul genetic și este importantă pentru familie. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă în această genă. Nu exclude complet boala, deoarece pot fi implicate alte gene (de exemplu COL1A1) sau modificări pe care metoda nu le detectează.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.