Osteogeneza imperfectă – deleții/duplicații COL1A1 (MLPA)

Denumiri: osteogenesis imperfecta COL1A1, boala oaselor de sticlă, MLPA COL1A1, deleții COL1A1

Test genetic care caută pierderi (deleții) sau câștiguri (duplicații) de segmente mari din gena COL1A1, implicată în formarea colagenului de tip I. Modificările acestei gene pot cauza osteogeneză imperfectă, o boală cu oase fragile.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fracturi frecvente la traumatisme minore, sclere albăstrui, deformări osoase, istoric familial de osteogeneză imperfectă, sau când secvențierea genei nu a găsit cauza.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în COL1A1, ceea ce susține diagnosticul de osteogeneză imperfectă. Severitatea variază mult, iar medicul genetician explică implicațiile și testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat deleții sau duplicații mari în COL1A1. Nu exclude boala, deoarece pot exista mutații punctiforme (detectabile prin secvențiere) sau alte gene implicate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Osteogeneza imperfecta - deleții-duplicații COL1A1	1471 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.