Osteogeneza imperfectă – deleții/duplicații COL1A2 (MLPA)

Denumiri: osteogenesis imperfecta COL1A2, boala oaselor de sticlă, MLPA COL1A2, deleții COL1A2

Test genetic care caută deleții sau duplicații de segmente mari în gena COL1A2, care participă la producerea colagenului de tip I. Modificările ei pot duce la osteogeneză imperfectă, o boală cu fragilitate osoasă.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fracturi repetate la traumatisme minore, deformări osoase, sclere albăstrui, istoric familial de osteogeneză imperfectă, sau când alte teste genetice nu au explicat tabloul clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte de test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: există o deleție sau duplicație în COL1A2, compatibilă cu osteogeneza imperfectă. Evoluția diferă de la o persoană la alta; medicul genetician discută diagnosticul, urmărirea și testarea familiei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în COL1A2. Boala nu este exclusă, putând exista mutații punctiforme sau modificări în alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Osteogeneza imperfecta - deleții-duplicații COL1A2	1471 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.