Analize / Genetică

Osteogeneza imperfectă – secvențiere gena COL1A1

Denumiri: secvențiere COL1A1, osteogenesis imperfecta COL1A1, boala oaselor de sticlă, test genetic COL1A1

Test genetic care citește secvența genei COL1A1 pentru a găsi mutații punctiforme, adică modificări mici în ADN. Gena este esențială pentru colagenul de tip I, iar mutațiile ei sunt o cauză frecventă a osteogenezei imperfecte.

Când se recomandă

Fracturi frecvente la traumatisme minore, sclere albăstrui, dinți fragili (dentinogeneză imperfectă), statură mică, istoric familial, sau confirmarea unui diagnostic clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în COL1A1, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Tipul mutației influențează severitatea. Se poate testa și restul familiei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă în COL1A1. Boala nu este exclusă; cauza poate fi în COL1A2, în alte gene sau într-o deleție/duplicație care se caută prin alt test. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.