Osteogeneza imperfectă – secvențiere COL1A1 & COL1A2

Denumiri: secvențiere COL1A1 COL1A2, osteogenesis imperfecta, boala oaselor de sticlă, test genetic colagen tip I

Test genetic care citește secvența genelor COL1A1 și COL1A2, cele mai frecvent implicate în osteogeneza imperfectă. Caută mutații punctiforme care afectează producerea colagenului de tip I și duc la oase fragile.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fracturi frecvente la traumatisme minore, deformări osoase, sclere albăstrui, dinți fragili, istoric familial sau confirmarea unui diagnostic clinic ori radiologic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă în COL1A1 sau COL1A2, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Severitatea depinde de tipul mutației. Medicul recomandă urmărirea și testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în cele două gene. Nu exclude complet boala, putând fi implicate deleții/duplicații mari sau alte gene. Variantele cu semnificație incertă se interpretează doar de medicul genetician.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Osteogeneza imperfecta - secvențiere COL1A1 & COL1A2 (gene)	5141 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.