Pancreatită ereditară – deleții/duplicații genele SPINK1, PRSS1, CTRC

Denumiri: pancreatită ereditară, SPINK1, PRSS1, CTRC, MLPA pancreatită

Test genetic care caută deleții sau duplicații mari (pierderi sau copii în plus de material genetic) în trei gene implicate în pancreatita ereditară. Completează analiza prin secvențiere a acelorași gene, care detectează alte tipuri de variante.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații patogene în genele analizate)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pancreatită acută recurentă sau cronică fără cauză clară, debut la vârstă tânără, istoric familial de pancreatită, confirmarea unei suspiciuni de pancreatită ereditară, consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consultul de genetică medicală și semnarea unui consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în una dintre gene. Poate explica pancreatita și crește riscul de episoade repetate și de complicații pe termen lung; implicațiile pentru familie se discută cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în aceste gene. Nu exclude o cauză genetică, deoarece pot exista variante punctiforme sau modificări în alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Pancreatită ereditară, deleții-duplicații - genele SPINK1, PRSS1, CTRC	1768 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.