Analize / Genetică

Pancreatită ereditară – gena PRSS1

Denumiri: PRSS1, tripsinogen cationic, pancreatită ereditară PRSS1, mutația R122H

Testul caută mutații în gena PRSS1, care codifică tripsinogenul cationic, precursorul unei enzime digestive pancreatice. Anumite variante (de exemplu R122H sau N29I) fac enzima să se activeze în pancreas și determină inflamație repetată.

Când se recomandă

Episoade repetate de pancreatită începând din copilărie sau adolescență, mai mulți membri ai familiei cu pancreatită, pancreatită cronică fără altă cauză, la recomandarea gastroenterologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (variantă patogenă): confirmă pancreatita ereditară, cu transmitere autosomal dominantă și penetranță mare, deci rudele pot fi purtătoare. Pe termen lung există și un risc crescut de complicații, inclusiv de cancer pancreatic, de aceea e utilă urmărirea la gastroenterolog și consilierea genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă PRSS1 patogenă. Nu exclude alte cauze genetice sau nongenetice de pancreatită.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.