Analize / Genetică

Pancreatită ereditară – gena SPINK1

Denumiri: SPINK1, pancreatită cronică ereditară, mutația N34S, test genetic pancreatită

Testul analizează gena SPINK1, care produce un inhibitor al tripsinei, o enzimă pancreatică ce poate afecta pancreasul dacă se activează prematur. Variantele acestei gene (cea mai frecventă fiind N34S) cresc susceptibilitatea la pancreatită cronică.

Când se recomandă

Pancreatită acută recidivantă sau cronică fără cauză clară (alcool, litiază biliară, hipertrigliceridemie), pancreatită la vârstă tânără sau cu antecedente familiale, la recomandarea gastroenterologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Prezența unei variante SPINK1 crește riscul de pancreatită, dar de obicei acționează ca factor favorizant, nu ca unică cauză; multe persoane purtătoare nu fac niciodată boala. Rezultatul se discută cu medicul și, uneori, într-un cadru de consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă SPINK1. Nu exclude pancreatita ereditară cauzată de alte gene (PRSS1, CFTR, CTRC) sau pancreatita din alte cauze.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.