Panel genetic 288 gene pentru pierderea auzului și surditate PLUS (EA0501)

Denumiri: EA0501, test genetic surditate, gene hipoacuzie ereditară, GJB2 panel auz

Analizează prin secvențiere 288 de gene implicate în pierderea ereditară a auzului, izolată sau în cadrul unor sindroame (de exemplu gena GJB2). Ajută la aflarea cauzei genetice a hipoacuziei.

Interval de referințăFără variante patogene identificate (rezultat calitativ, interpretat de medicul genetician)

ProbăSânge integral (EDTA) sau salivă, conform laboratorului

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pierdere de auz la naștere sau în copilărie, hipoacuzie progresivă fără cauză clară, istoric familial de surditate, evaluare înainte de implant cohlear sau pentru planificarea familială, la recomandarea ORL sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene sugerează o cauză genetică a hipoacuziei și ajută la estimarea evoluției, la alegerea managementului și la calculul riscului pentru rude sau descendenți. Pot exista și variante cu semnificație incertă.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene nu exclude o cauză genetică (pot exista gene sau mecanisme neanalizate) și nici alte cauze, cum ar fi infecțiile, zgomotul sau medicamentele.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Panel comprehensiv pentru pierderea auzului si surditate 288 gene-PLUS (EA0501)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.