Analize / Genetică

Panel genetic acidemii/acidurii organice și deficiență de cobalamină (54 gene, PLUS)

Denumiri: acidemie organică panel genetic, aciduria metilmalonică și propionică genetic, deficit cobalamină genetic, ME0901

Analizează prin secvențiere mai multe gene implicate în acidemii și acidurii organice (de exemplu propionică, metilmalonică) și în tulburări ale metabolismului vitaminei B12. Caută variante genetice care pot explica o boală metabolică ereditară.

Când se recomandă

Simptome metabolice la nou-născut sau copil (vărsături, letargie, întârziere în dezvoltare, acidoză), rezultate anormale la screeningul neonatal sau la analiza acizilor organici, istoric familial.

Pregătire

De obicei nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și semnarea consimțământului informat. Informați laboratorul dacă a existat o transfuzie sau un transplant de măduvă recent.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă; este nevoie de interpretarea unui medic genetician și, adesea, de testarea familiei. Variantele cu semnificație incertă necesită prudență în interpretare.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Nu exclude complet o boală metabolică, deoarece testul acoperă doar anumite gene și tipuri de modificări.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.