Analize / Genetică

Panel genetic ataxie cerebeloasă și afecțiuni asociate (NGS, 137 gene)

Denumiri: ataxie ereditară, panel ataxie NGS, ataxie spinocerebeloasă, test genetic ataxie

Citește simultan 137 de gene implicate în ataxiile ereditare, afecțiuni care afectează coordonarea mișcărilor, echilibrul și mersul. Ajută la găsirea cauzei genetice atunci când ataxia nu are altă explicație.

Când se recomandă

Tulburări de mers și echilibru, vorbire sacadată, tremor al intenției sau tulburări ale mișcărilor oculare, mai ales cu debut precoce sau cu rude afectate, după excluderea altor cauze (vasculare, toxice, carențiale, autoimune). Se solicită de medicul neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt necesare consimțământul informat și, de preferință, consilierea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica simptomele. Confirmă diagnosticul, orientează monitorizarea și permite sfat genetic pentru familie. Nu prezice întotdeauna exact evoluția bolii.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude o boală genetică (unele ataxii se datorează expansiunilor de repetiții greu de detectat prin NGS) și nu elimină alte cauze. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.