Analize / Genetică

Cardiomiopatii – panel genetic complex de 217 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: panel genetic cardiomiopatii, test genetic boli de inimă ereditare, CA1201, secvențiere NGS cardiomiopatii

Analizează simultan 217 gene asociate cu boli ereditare ale mușchiului inimii (cardiomiopatii) și afecțiuni înrudite. Include citirea secvenței genelor și căutarea delețiilor sau duplicațiilor de segmente.

Când se recomandă

Cardiomiopatie confirmată prin investigații cardiologice, moarte subită sau boală cardiacă la rude tinere, sau situații în care panelurile mai mici nu au dat răspuns. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt necesare consimțământul informat și, de preferat, consilierea genetică și informațiile clinice și de familie.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă cardiacă susține cauza genetică a bolii și permite testarea rudelor. Pot apărea și variante cu semnificație incertă, care nu se folosesc pentru decizii medicale.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Acest lucru nu exclude o cauză genetică încă necunoscută sau care nu poate fi depistată prin această metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.