Cardiopatie structurală congenitală – panel genetic complex de 125 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: panel genetic malformații cardiace congenitale, test genetic cardiopatie congenitală, CA1501, NGS defecte cardiace congenitale

Conținut educativ · echipa medicală

Testează 125 de gene implicate în malformațiile cardiace prezente de la naștere. Analizează atât secvența genelor, cât și delețiile sau duplicațiile de segmente.

Interval de referințăFără variante genetice patogene sau probabil patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Malformații cardiace congenitale, mai ales dacă sunt asociate cu alte anomalii sau cu întârziere de dezvoltare, sau dacă există mai multe cazuri în familie. Se poate folosi și la planificarea unei sarcini ulterioare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă poate explica malformația, indica alte organe de urmărit și permite calcularea riscului pentru rude sau sarcini viitoare.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Majoritatea malformațiilor cardiace nu au o cauză genetică identificabilă cu acest test.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Cardiopatia structurala congenitala - panel complex de 125 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1501)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.