Analize / Genetică

Panel afecțiuni cardiovasculare ereditare – 260 gene

Denumiri: panel genetic cardiovascular, NGS boli cardiace ereditare, cardiomiopatii genetice, canalopatii aritmii genetic

Test genetic prin secvențiere de nouă generație (NGS), care analizează aproximativ 260 de gene asociate cu boli cardiovasculare ereditare, precum cardiomiopatii, aritmii ereditare, boli ale aortei și hipercolesterolemie familială.

Când se recomandă

Cazuri în familie de boli de inimă la vârstă tânără, moarte subită, cardiomiopatie, aritmii ereditare, dilatație de aortă sau colesterol foarte mare din familie. Se recomandă după consult de cardiologie sau genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat, iar rezultatul se discută cu medicul.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică sau probabil patogenică într-o genă din panel. Înseamnă risc de boală sau confirmarea cauzei ereditare. Medicul poate recomanda monitorizare și testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă nu sunt un rezultat pozitiv.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică în genele analizate. Nu exclude complet o cauză ereditară, deoarece pot exista gene sau mecanisme neacoperite de panel.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.